Главная Линеечки Календарь менструального цикла Отзывы Тесты Статьи
Авторизация Регистрация    Вход    Форум    Поиск    FAQ   Награды

[ Модераторский раздел ] Список форумов » Уютный уголок » Помощь детям! Это важно!




Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 23 окт 2017, 11:41 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 23 окт 2017, 09:51
Сообщения: 7
Пол ребенка: не определен
Здравствуйте, дорогие друзья!

Пишет вам Громова Оксана Андреевна, мама девочки с синдромом Ретта. Прошу вас откликнуться на нашу просьбу о помощи для лечения нашей единственной доченьки!

Только при условии работы со специалистами она сможет сохранить и совершенствовать навык самостоятельной ходьбы и не станет лежачим инвалидом. Нас согласились принять в медицинском центре "Первый шаг" г. Казань. Сумма к сбору составляет 145 200 рублей! Беда в том, что реабилитация назначена на 25 ноября...

Мы не успеем!!!! И тогда придётся снова ждать очереди, а время уходит. И чем старше становится Настя, тем сложнее бороться. Уже очень много сделано собственными силами. Настюша прошла 3 курса дельфинотерапии, после которых нам удалось вспомнить и начать говорить несколько слов, а также отказаться от противосудорожной терапии. Сейчас сумма слишком велика для столь короткого промежутка времени. Помогите нам!


Я понимаю, что время сейчас трудное и у каждого своих проблем полно, но я пишу как мать, которая не хочет, чтобы ее ребенок был прикован к постели.

Настя родилась 10.08.2012 года. Рождение было тяжелым и длилось 7 часов. Вечером я уже увидела ее. Она была красной, отечно-узкоглазой и чрезмерно спокойной на фоне других детей. Мне показалось, что она понимает, как мне больно и сочувствует мне. Она смотрела мне в глаза и я почувствовала, будто между нами есть какой-то секрет. С годами этот секрет только вырос.


Настя росла обыкновенным ребенком, произносила нехитрые слова к 8-ми месяцам, играла с игрушками, лукаво улыбалась родным. В годик нам сделали прививку АКДС. После нее мы слегли на 3 дня с температурой 40. Но, оказывается, это было не самое страшное. Настя постепенно выздоравливала, а педиатр сказала, что такая реакция на прививку бывает, не стоит сильно переживать. Но то, что стало происходить с дочерью после прививки просто не поддается описанию

В течении месяца она потеряла все навыки. Перестала реагировать на нас с мужем и бабушку с дедушкой, перестала откликаться на имя. Игрушки ее вовсе не интересовали. Она только подолгу смотрела в одну точку. То, что мы пережили не передать словами. Просто нет ни в одном языке мира таких емких слов, которые выразили бы всю боль, страх, отчаяние и беспомощность. В нашей станице врачи с таким не сталкивались и растерянно пожимали плечами. Мы сдали кучу анализов, прошли все возможные обследования. Выяснилось, что мочу у Насти хоть пей, а с такой кровью можно и в космос лететь. Но время шло, а Настя все больше уходила в себя, выбрасывая нас из своего странного мира.

Наконец, нас отправили на обследование в Краевой Детский Диагностический Центр г. Краснодара. Нами занималась Трубилина Марина Михайловна - чудесный врач невропатолог. Она отправила нас в Медико-Генетический Центр г. Краснодара, где нам и взяли кровь на анализ по подозрению на диагноз синдром Ретта. Диагноз нам подтвердили в возрасте 2 лет. Нет, это был не приговор, это был расстрел, после которого нас оставили жить...

Прошло то трудное время, когда я металась из стороны в сторону, пробуя на дочери все известные методики. Наконец я остановилась и пришла к той точке понимания, что ни в одной стране и ни в одной клинике Настю не сделают такой, как все. Но все же кое-что сделать можно. Если не прекращать занятия по тренировке ходьбы и разговорной речи, то можно сохранить ее способность к передвижению. Я стала делать только то, что действительно необходимо. Уже очень много необходимого сделано собственными силами, но сейчас сумма сбора для реабилитации непосильна для нашей семьи..

РЕКВИЗИТЫ НАСТЮШИ //////////////////////////////////// Реквизиты для помощи Насте.

Сберегательная книжка Сбербанка.

Наименование банка получателя: Краснодарское отделение №8619 ПАО Сбербанк, г. Краснодар

Номер счета: 42307810630310292436 Получатель: Громова Оксана Андреевна ~~~~~~~~~~~~````~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~``````````~~~~~~~~~~~``````~~~~~~~~~~~~~~~~~~

Пенсионная карта Маэстро Сбербанк

Номер карты: 639002309013379266

Получатель: Громова Оксана Андреевна (мама Насти)

Номер телефона Билайн для переводов: +79649098155

Друзья, я прошу вас о посильной помощи, которая может подарить нам с дочкой надежду. Насте нужна упорная работа над телом, помощь специалистов и любовь близких. Это все, что необходимо ребенку. Не проходите мимо. Каждая копеечка сможет помочь. Заранее благодарю всех, кто не останется слеп и глух. Если по каким-то причинам вы не можете помочь материально, хотя бы распространите информацию о нас. Спасибо.

Поскольку удалось загрузить не все Настюшины документы, любому, кто за интересуется нашей историей, я предоставлю любые необходимые подтверждающие документы.


Вложения:
Комментарий к файлу: Заключение невролога ДККБ г. Краснодар
image (5).jpg
image (5).jpg [ 74.55 Кб | Просмотров: 14309 ]
Комментарий к файлу: Заключение ККПБ, консилиум психиатров
image (9).jpg
image (9).jpg [ 89.87 Кб | Просмотров: 14309 ]
Комментарий к файлу: Счёт на оплату реабилитации
image (10).jpg
image (10).jpg [ 150.32 Кб | Просмотров: 14309 ]
Вернуться к началу 
 Заголовок сообщения: Re: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 23 окт 2017, 11:44 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 23 окт 2017, 09:51
Сообщения: 7
Пол ребенка: не определен
Друзья! Благодаря помощи неравнодушных людей на 23.10.2017 удалось собрать:
8398 рублей
Осталось собрать: 136 802 рубля


Вернуться к началу 
 Заголовок сообщения: Re: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 23 окт 2017, 12:15 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 23 окт 2017, 09:51
Сообщения: 7
Пол ребенка: не определен
Цитата:
Дорогие друзья!


Хотелось бы сказать, почему нам необходимо попасть в РЦ "Первый шаг" г. Казань.

Именно там работает большинство специалистов именно по нашему заболеванию, так как реабилитация при синдроме Ретта достаточно специфическая, метод ДЦП нам не подходит. Дело в том, что эпилептические приступы не дают Настюше развиваться, убивая клетки мозга. Наша основная задача - справиться с эпилепсией, тогда есть шанс, что Настя будет более или менее адаптирована к жизни в социуме. Пожалуйста, не проходите мимо!
Вложение:
Комментарий к файлу: Моя Настюша
getImage022.jpeg
getImage022.jpeg [ 50.99 Кб | Просмотров: 14306 ]


Основная сумма сбора: 145 200 рублей

Удалось собрать на 23.10.2017: 8398 рублей

Осталось собрать: 136 802 рубля


Вернуться к началу 
 Заголовок сообщения: Re: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 23 окт 2017, 12:23 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 23 окт 2017, 09:51
Сообщения: 7
Пол ребенка: не определен
НАШ СИНДРОМ РЕТТА - ВЗГЛЯД ИЗНУТРИ.
Этот текст для тех, кто не уверен, а нужна ли этой девочке помощь?
Синдром Ретта — генетическое заболевание, является следствием новой мутации в гене МЕСР2 в Х-хромосоме, встречается у девочек с частотой 1 на 10-15 тысяч родившихся, проявляется множественными стереотипными движениями рук в виде потирания и заламывания, частым шумным дыханием, утратой приобретенных речевых и двигательных навыков с возраста 6 — 18 месяцев, частым присоединением эпилептических приступов, развитием тяжёлой умственной отсталости, влекущие полную зависимость в повседневной жизни.
Это наша история, Оксаны и Андрея, родителей Настюши, девочки с Синдромом Ретта, наш взгляд изнутри.

СИНДРОМ РЕТТА - ВЗГЛЯД ИЗНУТРИ.

В последнее время число женщин, страдающих синдромом Ретта, неуклонно растет.
Примерно каждые 90 минут рождается девочка, страдающая этим заболеванием.Этот синдром очень коварен и до некоторого времени ни как себя не проявляет.

Представьте, что Вы счастливые родители и с интересом наблюдаете, как развивается ваша малышка, покупаете ей игрушки, розовые платья, снимаете видеоролики первых движений, действий и первых слов. Но болезнь уже готовится разрушить жизнь этой маленькой девочки, которую Вы окружаете своей заботой, вниманием и любовью.Синдром может начать действовать как в шесть месяцев, так и в более взрослом возрасте. Ваша девочка, которая, возможно уже ходит, показывает своим маленьким пальчиком картинки в книжках, глядя на вас огромными глазами, говорит «мама» и «папа», вдруг начинает меняться на глазах. Маленькие ручки, которые еще вчера сжимали любимую игрушку, вдруг перестают ее слушаться. Но вы еще не понимаете, что с ней и думаете, что эта игрушка просто ей не интересна. Возможно, она переключила свое внимание на кубики с картинками, потому что взрослеет, а тем временем синдром начинает убивать все, что вас так радовало в жизни после рождения дочери.

Через некоторое время вы начинаете замечать, что ваша дочка теряет интерес к общению с детьми, которых вы пригласили на ее второй в жизни день рождения или встретили на игровой площадке, и вы уже не слышите выученных ею совсем недавно слов.Вы, начнете себя успокаивать мыслью о том, что дочка просто взрослеет, и ее выдержанность и спокойствие — признак ее самодостаточности, но это не так.
Синдром неуклонно продолжает забирать все, что вы ей дали, и чему она смогла у вас научиться в этот короткий и очень счастливый период времени. Чуть позже она перестанет брать в руки любые предметы. И вы будете крайне удивлены, когда, вернувшись с работы, протяните своей дочке разноцветною книжицу или новенький мячик, а она пройдет мимо, не обращая внимания на ваше присутствие.Спустя какое-то время Вы начнете замечать, что ваша маленькая девочка совершает однообразные стереотипные движения руками, как бы потирая ладошки друг об друга, или хлопает ими, как — будто аплодируя какому-то невидимому актеру.И вот ваша дочь уже не пытается влезть в папины ботинки своими маленькими ножками и не разглядывает стразы на мамином топе.Зайдя в комнату, видите, как она сидит на полу, сжимая в руке кубик, стучит им по полу, не замечая, что вы ее зовете.Вы обратитесь к своему врачу, но он может сразу не распознать это ужасное, медленно убивающее девочек заболевание, и вы будете думать, что ваш ребенок аутист.

Специалисты, возможно, будут назначать вам препараты, стимулирующие развитее головного мозга, и различные процедуры, которые помогают обычному ребенку развиваться, но ваша девочка будет угасать на глазах.При этом, со слов родителей, некоторые назначаемые в случае задержки развития стимуляторы могут вызвать судороги.В дальнейшем вам с дочкой придется пройти множество процедур и сдать большое количество анализов. Возможно, во время проведения магнитно — резонансной томографии, врачи обнаружат атрофию клеток в различных отделах головного мозга, а к этому времени синдром уже будет уверенно убивать дочь.В дальнейшем у дочери могут начаться судороги. Диагноз Эпилепсия может поставить только опытный эпилептолог.

Она может перестать самостоятельно жевать, вам придется научиться кормить ее через трубочку. Ее тело будет обездвижено, и она будет иметь возможность только лежать или сидеть, а все происходящее вокруг будет ей безразлично.Вы будете снова и снова спрашивать Всевышнего, почему именно ваш ребенок стал жертвой синдрома, который постепенно забирает жизнь любимой дочери, и не будете находить ответа. Вы будете плакать от бессилия и возможности что-либо изменить.

Потом врачи предложат сдать генетический анализ и, по прошествии непродолжительного времени, сообщат всего несколько цифр, например, R294X. Именно в них скрывается ответ на все вопросы, касающиеся диагноза маленькой девочки.


«Что же это за цифры?»- спросите вы. Это обозначение той маленькой генетической ошибки, которая произошла во время формирования первых клеток дочки, когда ее жизнь только зарождалась внутри вас. Но для ученых эти цифры обозначают, какой конкретно процесс происходящий в организме девочки убивает ее, и что конкретно не так в генетическом плане.

Моей дочери досталась так называемая точковая мутация R294X в гене MECP2 при которой, по мнению специалистов, болезнь имеет более легкое течение, чем описывалось выше.

Так, при мутации R294X в процесс кодирования белка, который должен регулировать работу других генов встраивается так называемый терминирующий кодон, при достижении которого процесс кодирования белка останавливается раньше, чем у здорового человека, и белок получается не полностью функциональным, что и приводит к каскаду нарушений, происходящих в организме ребенка.

Вложение:
Комментарий к файлу: Я с Настюшей
фото0016.jpg
фото0016.jpg [ 467.7 Кб | Просмотров: 14306 ]


Такая мутация, как у Насти, оставляет надежду на возможность самостоятельного передвижения, поэтому реабилитация дочке необходима.

На данный момент несколько лабораторий разрабатывают генетические и медикаментозные способы решения данной проблемы.В настоящее время о причинах и последствиях разрушительного и ужасающего воздействия на женский организм данного заболевания известно многое. Но, не смотря на это, все новорожденные девочки находятся под угрозой. Сейчас разрабатываются программы реабилитации для девочек, страдающих этим страшным заболеванием и во многих случаях, они показывают свою эффективность.

Поэтому мы просим о помощи всех неравнодушных людей. Сумма курса реабилитации в центре "Первый шаг" г. Казань составляет 145.200 рублей. И на оплату квитанции есть всего месяц. Нам не успеть без вашей помощи!!!


Вернуться к началу 
 Заголовок сообщения: Re: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 23 окт 2017, 12:35 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 23 окт 2017, 09:51
Сообщения: 7
Пол ребенка: не определен
Здравствуйте! Настенька очень умная и веселая девочка. Да, я знаю, во всех выписках ей пишут, что она умственно отсталая, но это не так. Она общается глазами, она просто не может сказать и выразить так, как это можем мы с вами!
Вложение:
Комментарий к файлу: Гуляем
фото0310.jpg
фото0310.jpg [ 409.14 Кб | Просмотров: 14306 ]


Настя очень любит гулять, рисовать пальчиками. После курса дельфинотерапии нам удалось вспомнить несколько слов из нашей прошлой жизни, но реабилитация нужна постоянно. Мы возлагаем очень большие надежды на предстоящую поездку. Помогите нам дотянуться до этой цели.

Вложение:
Комментарий к файлу: Настя
фото0207.jpg
фото0207.jpg [ 350.88 Кб | Просмотров: 14306 ]


Вернуться к началу 
 Заголовок сообщения: Re: Настя Крикун. Синдром Ретта, эпилепсия! Помогите!
 Сообщение Добавлено: 24 апр 2019, 13:58 
Не в сети
Пузатик
Пузатик

Зарегистрирован: 24 апр 2019, 13:48
Сообщения: 6
Пол ребенка: не определен
Возраст: 49
Спасибо всем, кто не проходит мимо!


Вернуться к началу 
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
 
 Страница 1 из 1 [ Сообщений: 6 ] 



[ Модераторский раздел ] Список форумов » Уютный уголок » Помощь детям! Это важно!



Кто сейчас на конференции

Зарегистрированные пользователи: Alina.Ipatova, Yandex[bot], Крестик, мэйлру агент

 
 

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron

Copyright© 2007-2014 pervenez.ru
E-mail: Обратная связь